Rất khó để ta có thể thống kê tất cả và kỹ lưỡng từng yếu tố, tuy nhiên, ta có thể xét đến các yếu tố quan trọng và nổi bật nhất. Các yếu tố này bao gồm gen, môi trường nuôi dưỡng, trải nghiệm sống, bạn bè, gia đình, giáo dục và các mối quan hệ. Thông qua việc hiểu rõ vai trò của từng yếu tố, các nhà khoa học có thể dễ dàng xác định quá trình tác động và ảnh hưởng của chúng lên sự phát triển của trẻ.
1. Khái quát
Hay tưởng tượng những yếu tố này giống như các viên gạch. Mặc dù hầu hết chúng ta có thể có những cách sắp xếp cơ bản tương tự nhau nhưng mỗi người vẫn có thể cõ những cách riêng để sắp xếp chúng theo thứ tự mà mình muốn. Hãy đánh giá tính cách của bản thân một cách tổng thể nhất. Bạn là bạn của ngày hôm nay là do đâu? Do di truyền? Hay do các trải nghiệm trong cuộc sống của riêng bạn?
Câu hỏi làm đau đầu các nhà triết học, tâm lý học và giáo dục học qua nhiều thế kỷ và thường vẫn được người ta nhắc đến qua cuộc tranh luận muôn thuở là Bẩm Sinh hay Nuôi Dưỡng. Chúng ta là kết quả của Bẩm sinh (Nền tảng di truyền) hay do Nuôi dưỡng (tức môi trường sống)? Hiện nay, hầu hết các nhà nghiên cứu đều thống nhất rằng sự phát triển của trẻ được tạo nên từ quá trình tương tác phức tạp của cả bẩm sinh lẫn nuôi dưỡng. Trong khi một số khía cạnh đặc biệt bị ảnh hưởng từ các yếu tố sinh học thì vẫn có nhiều đặc tính khác bị ảnh hưởng và được quyết định bởi môi trường. Ví dụ, thời điểm dậy thì phụ thuộc lớn vào gen di truyền, nhưng các yếu tố môi trường như dinh dưỡng cũng có thể có ảnh hưởng nhất định.
Ngay từ lúc mới sinh ra, sự tương tác của di truyền và môi trường đã góp phần định hình đứa trẻ và định hướng con người của chúng trong tương lai. Trong khi các cấu trúc gen có thể thiết lập lộ trình phát triển thì môi trường có thể tác động vào lộ trình này, giúp điều chỉnh, định hướng các hướng đi của lộ trình, thậm chí dập tắt lộ trình.
Ở đây, chúng ta sẽ tìm hiểu kỹ hơn quá trình tác động của các yếu tố sinh học lên sự phát triển của trẻ. Chúng ta cũng sẽ tìm hiểu sự tương tác của gen di truyền và các trải nghiệm, tìm hiểu thêm về các rồi loạn gen di truyền gây ảnh hưởng lên tâm lý và sự phát triển của trẻ.
2. Giai đoạn đầu tiên trong quá trình phát triển
Sự phát triển của trẻ bắt đầu khi tế bào sinh sản nam, tức tinh trùng, xâm nhập qua lớp màng bảo vệ của tế bào sinh sản nữ, tức trứng. Tinh trùng và trứng đều có chứa nhiễm sắc thể nhất định, sự kết hợp của chúng sẽ tạo ra một thứ giống như “bản thiết kế” cuộc đời của 1 người. Các gen chứa các nhiễm sắc thể này được hình thành từ 1 cấu trúc hóa học có tên DNA (Deoxyribonucleic Acid) có chứa mã di truyền, tạo nên đặc tính của chủ thể. Ngoại trừ tinh trùng và trứng, tất cả các tế bào trong cơ thể đều bao gồm 46 nhiễm sắc thể. Còn tinh trùng và trứng chỉ có 23 nhiễm sắc thể.
Việc này sẽ đảm bảo là khi tinh trùng kết hợp với trứng sẽ tạo ra đúng 46 nhiễm sắc thể.
3. Môi trưởng ảnh hưởng như thế nào đến biểu hiện của gen di truyền?
Mã di truyền được truyền từ đời cha mẹ sang đời con cái như thế nào? Quá trình này ảnh hưởng như thế nào đến sự phát triển và các đặc tính ở trẻ? Để hiểu rõ vấn đề này, ta cần phân biệt sự khác nhau giữa đặc tính trẻ thừa kế từ cha mẹ và sự biểu hiện của các đặc tính này trong thực tế. Kiểu gen là một tập hợp các gen mà trẻ được thừa hưởng từ cha mẹ. Kiểu hình là biểu hiện trong thực tế của các gen đó. Kiểu hình có thể bao gồm các đặc tính cơ thể, như chiều cao, màu mắt, cũng như các đặc tính khác về tính cách như tính ngượng ngùng và hướng ngoại.
Trong khi kiểu gen có thể thể hiện một “bản phác thảo” cho sự phát triển của trẻ thì cách mà ta xây dựng từng viên gạch sẽ xác định những gen này sẽ được thể hiện như nào. Tương tự như khi bạn xây một căn nhà. Cùng một bản phác thảo nhưng người ta sẽ xây được nhiều nhà khác nhau mà trông thì có vẻ tương tự nhau nhưng lại tồn tại nhiều điểm khác biệt quan trọng dựa trên vật liệu và sự lựa chọn màu sắc trong quá trình xây dựng.
4. Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen?
Sự biểu hiện của gen phụ thuộc vào 2 yếu tố riêng biệt: Sự tương tác giữa các gen với nhau và sự tương tác liên tục giữa kiểu gen và môi trường sống.
Tương tác gen: các gen đôi lúc có chứa các thông tin đối lập, chúng đối đầu nhau và trong hầu hết các trường hợp, sẽ có một gen chiến thắng và thống trị chung. Một số gen còn lại sẽ đóng vai trò phụ trợ. Ví dụ, nếu một đứa trẻ có cha cao mẹ thấp thì đứa trẻ đó có thể sẽ có chiều cao trung bình để dung hòa 2 gen khác biệt của cha mẹ nó. Một số trường hợp khác, gen mới được qui định theo kiểu mẫu gen trội – lặn . Màu mắt là một ví dụ của gen trội – lặn. Gen màu mắt nâu là gen trội và gen màu mắt xanh dương là gen lặn. Nếu cha có gen mắt nâu mẹ có gen mắt xanh thì con sinh ra sẽ có thể thừa hưởng màu mắt nâu, tức gen trội của người cha sẽ chiếm ưu thế và giữa vai trò thống trị.
Sự tương tác gen – môi trường: Môi trường sống của trẻ kể từ lúc phôi thai trong dạ con và nguyên quãng đời sống có tác động vào việc biểu hiện của gen. Ví dụ, việc tiếp xúc với các chất có hại ngay từ trong tử cung có thể ảnh hưởng sâu sắc đến sự phát triển sau của trẻ. Chiều cao là một ví dụ minh họa cho việc các đặc tính di truyền có thể bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường. Một đứa trẻ có mã di truyền thể hiện gen cao lớn, nhưng việc biểu hiện của gen này lại bị kìm lại nếu đứa trẻ bị suy dinh dưỡng hoặc bị các bệnh mãn tính.
5. Các dị thường di truyền
Các mã di truyền không phải lúc nào cũng chuẩn xác, đôi lúc cũng có lệch chuẩn. Một số trường hợp khi trứng và tinh trùng kết hợp với nhau, số nhiễm sắc thể có thể không được chia đều, khiến tế bào có nhiều hoặc ít hơn 23 nhiễm sắc thể như bình thường. Khi một trong những tế bào này kết hợp với một tế bào bình thường khác, hợp tử của chúng sẽ có tổng số nhiếm sắc thể lẻ. Các nhà nghiên cứu cho rằng, hầu như một nửa trong số các hợp tử này đều có tổng số nhiễm sắc thể ít hoặc nhiều hơn 23 nhiễm sắc thể, hầu hết chúng đều bị chết yểu (sảy) và không thể phát triển thành một đứa trẻ bình thường được.
Trong một số trường hợp, vẫn có những đứa trẻ được sinh ra với số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Nhưng tất cả những đứa trẻ này rốt cuộc cũng sẽ gặp phải một số hội chứng với một loạt các đặc tính dễ nhận biết.
6. Dị thường ở nhiễm sắc thể giới tính
Hầu hết các trẻ sơ sinh, cả nam và nữ, đều có ít nhất một nhiễm sắc thể X. Một số trường hợp, tỉ lệ 1/500 ca, trẻ sinh ra hoặc thiếu 1 nhiễm sắc thể X hoặc dư một nhiễm sắc thể giới tính. Hội chứng Klinefelter, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy và hội chứng Turner là các ví dụ về các dị thường di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính.
Hội chứng Klinefelter xảy ra khi nam giới có 1 cặp nhiễm sắc thể X, thay vì 1 nhiễm sắc thể như bình thường, đặc trưng bởi sự phát triển không đầy đủ của các đặc điểm sinh dục thứ cấp cũng như các khuyết tật về học tập.
Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy xảy ra khi một phần nhiễm sắc thể X bị gắn vào nhiễm sắc thể khác thông qua một liên kết phân tử mỏng, luôn có nguy cơ đứt gãy bất kỳ lúc nào. Hội chứng này ảnh hưởng cả nam và nữ, tuy nhiên mức độ có khác nhau. Một số người chỉ có ít dấu hiệu, trong khi một số khác lại có nhiều dấu hiệu từ nhẹ đến nặng, thậm chí là chậm phát triển trí tuệ.
Hội chứng Turner xuất hiện khi nữ giới chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính (nhiễm sắc thể X) tồn tại, thay vì 1 cặp như bình thường. Hội chứng này chỉ ảnh hưởng lên nữ giới, kết quả là làm vóc người nhỏ bé, cổ xuất hiện màng và thiếu hụt các đặc điểm sinh dục thứ cấp. Các khiếm khuyết về mặt tâm lý liên quan đến hội chứng này bao gồm khiếm khuyết học tập và khó khăn trong việc nhận diện các cảm xúc thông qua biểu hiện nét mặt.
Hội chứng Down – Down Syndrome
Rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất được biết đến với tên gọi bộ tam thể 21, hay Hội chứng Down. Mắc hội chứng này, trẻ sẽ có 3 nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể 21, bình thường bộ này chỉ có 2 nhiễm sắc thể. Hội chứng Down được xác định bằng các đặc tính trên gương mặt bao gồm mặt tròn, ánh mắt nhìn xiên, lưỡi dầy. Những người mắc hội chứng Down còn có nguy cơ đối mặt với các vấn đề khác về mặt thể chất như dị tật tim và các vấn đề tính giác. Hầu như tất cả các bệnh nhân mắc hội chứng Down đều trải qua một số vấn đề yếu kém trí tuệ, tuy nhiên mức độ trầm trọng còn dao động tùy trường hợp.